מחקר: בדיקה גנטית רק לחולי סרטן מתחת לגיל 50 מחמיצה 72% מהנשאים של מוטציות תורשתיות

מחקר חדש שפורסם היום (חמישי) בכתב העת Cancer Discovery של האגודה האמריקנית לחקר הסרטן (AACR) מצא כי הגישה המקובלת, שלפיה בדיקה גנטית לאיתור שינויים תורשתיים מוצעת בעיקר לחולי סרטן צעירים מגיל 50, מחמיצה את רוב הנשאים. החוקרים במרכז הסרטן ממוריאל סלואן קטרינג בניו יורק ביצעו בדיקה גנטית תורשתית ל-39,184 חולים בגידולים מוצקים, בלי קשר לגילם.

אחד מכל שישה חולים נשא שינוי גנטי מזיק

הבדיקה נעשתה מ-DNA שהופק מדגימת דם או רוק, ובחנה 94 שינויים גנטיים תורשתיים הקשורים לנטייה לסרטן. בסך הכול, 16.3% מהחולים נשאו לפחות שינוי מזיק אחד. לפי החוקרים, אילו הבדיקה הייתה מוגבלת רק לחולים מתחת לגיל 50, כפי שנהוג במקרים רבים, היו מוחמצים 4,601 נשאים, שהם 72% מכלל הנשאים שאותרו.

ד"ר ז'ופיה שטדלר, מנהלת השירות הקליני לגנטיקה בממוריאל סלואן קטרינג ומהחוקרות המובילות, הסבירה כי ההיגיון מאחורי סף הגיל הוא ההנחה שסרטן שמופיע בגיל ממוצע או מאוחר פחות צפוי לנבוע מגורם תורשתי. "הנוהל הקיים הוא במידה רבה שומר סף לבדיקה הגנטית. רצינו לבדוק כמה סיכון תורשתי אנחנו מחמיצים כשאנחנו נשענים יותר מדי על גיל האבחון", אמרה.

גם בגיל מבוגר הסיכון לא נעלם

במקום להשתמש בגיל 50 כקו אחיד, החוקרים חילקו את החולים לפי גיל ההופעה האופייני של כל סוג סרטן. שיעור הנשאים עמד על 18.4% בקרב מי שחלו מוקדם מהרגיל, 15.6% בקרב מי שחלו בגיל הממוצע ו-12.3% בקרב מי שחלו מאוחר מהרגיל. שינויים בעלי חדירות גבוהה, כלומר כאלה שסביר יותר שיגרמו למחלה, נמצאו אצל 9.1%, 5.5% ו-2.6% מהקבוצות, בהתאמה.

יחד, שינויים בעלי חדירות גבוהה ובינונית, שיכולות להיות להם השלכות על בחירת הטיפול, נמצאו אצל כ-9.7% מכלל החולים. "סרטן תורשתי יכול להופיע בכל גיל, ועלינו לעבור לסטנדרט חדש שבו בדיקה גנטית נשקלת לכל מטופל שאובחן בסרטן, ללא קשר לגילו", אמר ד"ר לואיס דיאז, ראש מערך הגידולים המוצקים בממוריאל סלואן קטרינג וחוקר מוביל נוסף במחקר.

המשמעות לבני המשפחה

לדברי החוקרים, איתור נשאות אצל החולה מאפשר גם לבדוק את קרובי המשפחה ולזהות מי מהם נושא את אותו שינוי. "לצערנו, בדיקת קרובי המשפחה נותרה אחת ההזדמנויות הפחות מנוצלות במניעת סרטן. ברגע שמזוהה שינוי תורשתי אצל מטופל אחד, הבדיקה לקרובים הופכת לממוקדת ואינפורמטיבית מאוד, ובכל זאת רק מיעוט מהקרובים הזכאים נבדקים בפועל", אמרה שטדלר.

מגבלות המחקר

המחקר נערך במרכז רפואי אחד, וחלק מסוגי הסרטן היו מיוצגים בו ביתר או בחסר. רוב המשתתפים היו ממוצא אירופי ואשכנזי-יהודי, נתון שמעניין במיוחד את הקורא הישראלי, אך גם מחייב בדיקה נוספת לפני שמחילים את הממצאים על אוכלוסיות אחרות. המחקר מומן על ידי המכונים הלאומיים לבריאות בארה"ב (NIH) ועל ידי ממוריאל סלואן קטרינג.

הכתבה נועדה למידע כללי בלבד ואינה מהווה ייעוץ רפואי. מי ששוקל בדיקה גנטית מתבקש להתייעץ עם הרופא המטפל או עם יועץ גנטי.